Trabalho foi publicado na revista científica 'Neuron'.
Cientistas norte-americanos descobriram que mutações em um único gene no corpo humano levam ao desenvolvimento de duas doenças neurológicas diferentes. O trabalho foi publicado na edição desta semana da revista científica "Neuron".
As alterações acontecem em um gene chamado "C9ORF72". Pessoas saudáveis podem ter até 23 cópias dele no organismo. Mas quando ocorre uma mutação, ele se descontrola e se multiplica, formando de centenas a milhares de cópias.
Quando isso acontece, duas doenças podem surgir: a "esclerose lateral amiotrófica" e a "demência frontotemporal" .
As doenças
A esclerose lateral amiotrófica é a doença que atinge o físico americano Stephen Hawking e é também conhecida como "mal de Lou Gehrig", um jogador de baseball dos Estados Unidos que morreu em 1941 vítima da enfermidade.
Esse tipo de esclerose mata neurônios que se estendem do cérebro até a medula espinhal e outros que vão da medula até os músculos do corpo. Quando essas células morrem, a habilidade de controlar o movimentos é perdida. Problemas para caminhar, falar, engolir e até respirar são comuns. Ela é fatal e não há cura conhecida. Estima-se que dois a cada 100 mil indivíduos têm a doença no mundo.
As alterações acontecem em um gene chamado "C9ORF72". Pessoas saudáveis podem ter até 23 cópias dele no organismo. Mas quando ocorre uma mutação, ele se descontrola e se multiplica, formando de centenas a milhares de cópias.
Quando isso acontece, duas doenças podem surgir: a "esclerose lateral amiotrófica" e a "demência frontotemporal" .
As doenças
A esclerose lateral amiotrófica é a doença que atinge o físico americano Stephen Hawking e é também conhecida como "mal de Lou Gehrig", um jogador de baseball dos Estados Unidos que morreu em 1941 vítima da enfermidade.
Esse tipo de esclerose mata neurônios que se estendem do cérebro até a medula espinhal e outros que vão da medula até os músculos do corpo. Quando essas células morrem, a habilidade de controlar o movimentos é perdida. Problemas para caminhar, falar, engolir e até respirar são comuns. Ela é fatal e não há cura conhecida. Estima-se que dois a cada 100 mil indivíduos têm a doença no mundo.
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| A médica Rosa Rademakers, uma das autoras do estudo. (Foto: Mayo Clinic / Divulgação) |
Já a demência frontotemporal atinge os neurônios da lateral e da frente do cérebro. Os portadores têm dificuldade para organizar atividades, interagir com as pessoas e até mesmo de se cuidar.
A doença é de diagnótisco difícil porque em seus primeiros estágios pode causar apenas mudanças de comportamento e, às vezes, alguma dificuldade com a linguagem.
Por isso, os cientistas acreditam que ela deve ser bem mais comum do que as estatísticas apontam. "Nos Estados Unidos, nós estimamos o número de portadores dessa doença entre 20 mil e 30 mil, mas deve haver muito mais", diz Rosa Rademakers, neurocientista da Mayo Clinic, nos Estados Unidos, que fez parte do estudo genético divulgado na "Neuron".
A pesquisa
No estudo, 23% dos pacientes com esclerose e 12% das pessoas com demência consultadas tinham o gene alterado. As duas doenças apareceram em 4% dos casos do estudo.
De acordo com Rademakers, não está claro como o gene age para provocar as doenças. "Nós também não sabemos ainda quando uma pessoa irá desenvolver um ou outro problema ou os dois juntos", disse a médica em entrevista ao G1.
"Apesar de aparecerem nesses pacientes, nós não sabemos ainda como o gene se manifesta", explica Rademakers.
Os especialistas esperam que o conhecimento sobre o gene possa, no futuro, gerar terapias que possam atenuar ou evitar as doenças. "Infelizmente, ainda é muito cedo para falar em algo que possa alterar esse gene", diz a médica. "Uma opção, caso os estudos confirmem, pode ser o bloqueio ou a destruição dessas sequências repetidas do gene."
Fonte: G1.com
A doença é de diagnótisco difícil porque em seus primeiros estágios pode causar apenas mudanças de comportamento e, às vezes, alguma dificuldade com a linguagem.
Por isso, os cientistas acreditam que ela deve ser bem mais comum do que as estatísticas apontam. "Nos Estados Unidos, nós estimamos o número de portadores dessa doença entre 20 mil e 30 mil, mas deve haver muito mais", diz Rosa Rademakers, neurocientista da Mayo Clinic, nos Estados Unidos, que fez parte do estudo genético divulgado na "Neuron".
A pesquisa
No estudo, 23% dos pacientes com esclerose e 12% das pessoas com demência consultadas tinham o gene alterado. As duas doenças apareceram em 4% dos casos do estudo.
De acordo com Rademakers, não está claro como o gene age para provocar as doenças. "Nós também não sabemos ainda quando uma pessoa irá desenvolver um ou outro problema ou os dois juntos", disse a médica em entrevista ao G1.
"Apesar de aparecerem nesses pacientes, nós não sabemos ainda como o gene se manifesta", explica Rademakers.
Os especialistas esperam que o conhecimento sobre o gene possa, no futuro, gerar terapias que possam atenuar ou evitar as doenças. "Infelizmente, ainda é muito cedo para falar em algo que possa alterar esse gene", diz a médica. "Uma opção, caso os estudos confirmem, pode ser o bloqueio ou a destruição dessas sequências repetidas do gene."
Fonte: G1.com
